PNAS报道中国生殖医学学家在胚胎植入前无创染色体筛查方面的研究成果

近日，由南京总医院生殖医学中心、无锡市妇幼保健院生殖中心及亿康基因共同完成的原创性研究《Noninvasive chromosome screening of human embryos by genome sequencing of embryo culture medium for in vitro fertilization》，被《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences, PNAS）在线发表。

胚胎植入前遗传学筛查（PGS），也就是我们常说的三代试管，是在胚胎植入着床之前对其进行活检，然后对活检组织进行染色体数目和结构异常检测，分析胚胎是否有遗传物质异常，从而挑选正常的胚胎植入子宫，提高患者的临床妊娠率。这是目前国际上最常用的胚胎染色体筛查技术。但因为这种方法对胚胎有创，对子代健康具有潜在影响。实现胚胎无创诊断是全球生殖医学人一直在追求的目标。

NICS技术通过检测囊胚培养液中极微量的游离DNA的整倍体性，来全真反映胚胎的质量。研究者首先以整个胚胎的整倍体筛查结果为金标准，检测NICS技术的可靠性。研究结果证明NICS技术的阳性预示值为78.9%，而阴性预示值则达到91.3%，效果可与传统的PGS/PGD相媲美。。

图1：NICS技术有效性检测的技术路线

截至文章发表，临床上已有7位患者移植了采用NICS技术筛查得到的整倍体胚胎，其中5位已成功分娩健康整倍体新生儿，另1位为持续妊娠。仅有1位患者胚胎植入失败。

NICS技术革新了样本的提取手段，大幅提升胚胎染色体筛查可及率，有望造福更多存在生育难题的家庭；真正实现选择性单胚胎移植，可降低多胎发生率和产科并发症，节约社会成本；在二孩政策开放以后，通过NICS技术筛查胚胎的染色体可以进一步提升高龄女性妊娠成功率；实现了无创诊断，保障了子代健康。因此，NICS技术是目前生殖医学领域的一个革命性的技术。该研究成果的在线发表，代表着NICS被世界生殖界的认可，也代表着我国科研人员的自主研发能力已跻身于世界前列。